VHL抗体
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- CAS号:
- 英文名:
- VHL Antibody
- 英文别名:
- VHL Antibody;Rabbit Anti-VHL antibody
- 中文名:
- VHL抗体
- 中文别名:
- VHL抗体;VHL蛋白抗体
- CBNumber:
- CB15704467
- 分子式:
- 分子量:
- 0
- MOL File:
- Mol file
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VHL抗体性质、用途与生产工艺
von Hippel-Lindau(VHL)蛋白是一种肿瘤抑制因子,属于VHL家族,其分子量为19kDa或24kDa。VHL主要在成人和胎儿的大脑和肾脏中表达。发展阶段时在4-10周时,在发育中的中枢神经系统,肾脏,睾丸和肺中强烈表达。在肾小管内差异表达。该基因的种系突变是 VHL 综合征家族遗传的基础。VHL基因编码的蛋白质包括 elongin B、elongin C 和 cullin-2 的蛋白质复合体的一个组成部分,具有泛素连接酶 E3 活性。该蛋白参与缺氧诱导因子(HIF)的泛素化和降解,HIF 是一种转录因子,在氧气对基因表达的调控中发挥着核心作用。据报道,RNA 聚合酶 II 亚基 POLR2G/RPB7 也是该蛋白的靶标。已观察到编码不同异构体的替代剪接转录本变体。
VHL在人体中的作用包括:
(1)通过 von Hippel-Lindau 泛素化复合体参与泛素化及随后的蛋白酶体降解;
(2)似乎是 E3 泛素连接酶复合物中的目标招募亚基,并在常氧条件下招募羟化的缺氧诱导因子(HIF);
(3)通过与 HIF1A、HIF1AN 和组蛋白去乙酰化酶的相互作用参与转录抑制;
(4)以氧反应方式泛素化 ADRB2;
(5)通过促进 RPTOR 的泛素化和降解,充当 mTORC1 的负调控因子 。
WB、IHC-P
Human
VHL基因突变或蛋白缺失可能会导致以下疾病类型:
(1)von Hippel-Lindau disease (VHLD):VHLD 是一种显性遗传的家族性癌症综合征,易患各种恶性和良性肿瘤,最常见的是视网膜、小脑和脊柱血管母细胞瘤、肾细胞癌(RCC)、嗜铬细胞瘤和胰腺肿瘤。VHL 1 型不伴有嗜铬细胞瘤,2 型伴有嗜铬细胞瘤。VHL 2 型又分为 2A 型(嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤和无肾细胞癌和胰腺囊肿的血管母细胞瘤)和 2B 型(嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤和有肾细胞癌和胰腺囊肿的血管母细胞瘤)。
(2)嗜铬细胞瘤 (PCC):肾上腺髓质或交感神经旁的绒毛组织中产生儿茶酚胺的肿瘤。主要症状是高血压,可能是持续性的,也可能是间歇性的,这反映了肾上腺素和去甲肾上腺素分泌的增加。
(3)Erythrocytosis, familial, 2 (ECYT2):一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是血清红细胞质量增加、红细胞祖细胞对促红细胞生成素过敏、促红细胞生成素血清水平升高以及氧亲和力正常。ECYT2 患者极易发生外周血栓和脑血管事件。
(4)肾细胞癌(RCC):是由近端肾小管上皮细胞衍生出来的偶发性或遗传性癌症,属于异质性癌症。它又分为透明细胞肾癌(非乳头状癌)、乳头状肾细胞癌、嗜色素肾细胞癌、集合管癌伴肾髓质癌,以及未分类肾细胞癌。透明细胞肾细胞癌是最常见的亚型。
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