高通量测序是目前发展非常迅速的新兴技术，涉及许多新的术语需要学习，以下我们简单介绍一下几个常见概念。
全基因组重测序
全基因组重测序是对基因组序列已知的个体进行全基因组测序，在个体或群体的基因组(DNA)水平进行差异性分析的方法。利用二代测序，基于人类参考基因组序列进行全基因组测序，可以更全面地挖掘基因序列差异和结构变异，在全基因组水平上扫描并检测与表型差异、疾病。
外显子组测序
外显子是人类基因的一部分，全部外显子，称为“全外显组”（exome），其编码区大约占全基因组的1%左右，包含着合成蛋白质所需要的信息。全外显组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。全外显组测序技术可帮助科研人员发现疾病相关基因的遗传突变信息。全外显组测序可用于寻找糖尿病、肥胖症等复杂疾病的致病/易感基因，还可以应用与癌症与单基因疾病等，也是一种快速筛查孟德尔遗传疾病的有效方法。
目标靶向区域测序
目标序列捕获测序是将感兴趣的基因组区域定制成特异性探针与基因组 DNA 在序列捕获芯片或溶液中进行杂交，将目标基因组区域的 DNA 片段进行富集后再利用第二代测序技术进行测序的方法。研究人员只需对基因组中感兴趣的候选区域进行测序就可满足研究需求，大幅缩小了测序区域，极大地降低了成本，非常适合大样本量研究。
转录组测序
转录组（ Transcriptome）广义上指某一生理条件下，细胞内所有转录产物的集合；狭义上指所有 mRNA 的集合，是基因功能及结构研究的基础和出发点，通过新一代高通量测序，能够全面快速地获得某一物种特定组织或器官在特定状态下的几乎所有转录本序列信息，已广泛应用于基础研究、临床诊断和药物研发等领域。转录组测序是利用第二代测序技术，直接对全部转录本进行研究。