帕金森基金会支持的PD GENEration研究提前达成15000名参与者的目标，发现13%的参与者具有帕金森病（PD）的基因形式，这一发现与长期估计相比具有显著意义。该研究历时3.5年，结果已发表在《Brain》杂志上。PD GENEration自2019年以来为确诊PD患者提供临床相关基因检测，通过现场遗传咨询返回结果，帮助参与者和医生做出更明智的护理决策，包括参加基因特异性临床试验。
研究的关键发现包括：
7.7%的参与者携带GBA1基因突变，2.1%携带PRKN基因突变，2.4%携带LRRK2基因突变。所有参与者均通过遗传咨询获知其基因状态。高风险个体的基因变异阳性率显著更高。早发性PD、高风险血统（如阿什肯纳兹犹太人、西班牙巴斯克人或北非柏柏尔人）或一等亲属患病的个体阳性率为18%。没有这些风险因素的个体阳性率接近10%。许多这些参与者可能符合精准医学试验的条件，显示了广泛提供基因检测的可行性和重要性。研究负责人Roy Alcalay博士表示：“我们没有预料到如此高的基因突变阳性率，特别是即使没有已知的基因风险因素，仍有近10%的阳性结果。参与者快速注册PD GENEration显示了他们对获取基因状态数据的兴趣。”
PD GENEration正进入下一阶段，由全球帕金森遗传计划（GP2）支持，重点研究历史上在研究中代表性不足的群体。该计划将在美国、加拿大和拉丁美洲招募更多多样化的社区，计划在下一阶段再招募8000名参与者，包括在拉丁美洲招募2400名。
帕金森基金会的首席科学官James Beck博士表示：“通过我们的合作伙伴关系，我们能够接触到更多人，进一步增加参与者的多样性。理解不同群体中PD患者的共同基因可能揭示疾病的生物学秘密，有望带来新的治疗方法。”
此项研究对帕金森病的理解和治疗具有重要意义，为未来精准医学的发展铺平了道路。
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