18号染色体开放阅读框1抗体

18号染色体开放阅读框1抗体是一类可以特异性结合18号染色体开放阅读框1的多克隆抗体。18号染色体开放阅读框1（即C18orf1）是一个306个氨基酸的单通膜蛋白，含有一个LDL-受体A类结构域，属于PMEPA1家族。C18orf1以五种交替剪接的异构体形式存在，显示出选择性的表达，由一个基因编码，该基因映射到人类18号染色体上，该染色体上有300多个蛋白编码基因，包含近7600万个碱基。C18orf1,又称低密度脂蛋白A型受体4（LDLRAD4）,是一个与神经疾病相关的蛋白。C18orf1与TMEPAI的蛋白结构类似,同样具有2个PY结构域和SIM区域。有多种疾病与18号染色体上的基因缺陷有关，其中包括18号三体综合征（又称爱德华兹综合征）、尼曼-皮克病、遗传性出血性毛细血管扩张症、红细胞生成性原卟啉症和滤泡淋巴瘤。