铁蛋白是一种由24个蛋白亚基组成的铁结合蛋白，其包括H与L二类亚单位。不同组织、器官中铁蛋白二类亚单位的比例各异，如心脏富含铁蛋白H亚单位，而肝组织以铁蛋白L亚单位比例较高。编码铁蛋白的基因分别位于人染色体11q与19q。
铁蛋白广泛存在于人体组织、器官中，主要集中在肝、脾、骨髓等。虽然已经经过多年研究，铁蛋白的生物学功能目前仍尚未全部阐明，相关领域学者仍在不断探索铁蛋白的新临床价值。
1铁蛋白水平降低的临床价值
1.1诊断缺铁性贫血
诊断铁缺乏的"金标准"为骨髓标本铁染色结果显示骨髓细胞内外铁蛋白水平减少甚至消失，但是这项检查的缺陷在于具有侵入性，并且无法定量。
血清铁蛋白水平的检测则是评估铁缺乏的高度特异性指标，可以弥补铁缺乏诊断"金标准"的缺陷。
健康个体血清铁蛋白水平的正常参考值范围：男性为40～300 ng/mL，女性为20～200 ng/mL。血清铁蛋白水平<15 ng/mL时可诊断为缺铁性贫血，血清铁蛋白水平检测对于缺铁性贫血的诊断灵敏度为59%，特异度达99%。因此，铁蛋白水平可联合平均红细胞体积用于缺铁性贫血及慢性病性贫血的鉴别诊断。
1.2与神经系统疾病的关系
研究结果显示，血清铁蛋白水平与注意缺陷多动障碍患儿的反应控制力与注意力水平呈正相关关系，低铁蛋白血症可能为其致病因素之一。
老年人铁缺乏与不宁腿综合征的发生相关。Li等研究结果显示，存在低铁蛋白血症的老年人更容易罹患不宁腿综合征。
Ayton等则发现阿尔兹海默病患者的脑脊液中，铁蛋白水平与其认知能力呈负相关。
2铁蛋白水平检测的临床价值
2.1提示机体炎症状态
铁蛋白为急性时相蛋白，当机体处于炎症状态时其水平可增高，此时血清铁蛋白水平不能如实反映机体的铁储备情况。
Schram等研究结果显示，成年人出现严重的高铁蛋白血症可见于多种疾病状态，按照疾病常见程度依次为肾功能衰竭、肝细胞损伤、感染及血液系统恶性疾病；但是重度高铁蛋白血症为HLH患者死亡相关危险因素。
2.2评估慢性肝病
血清铁蛋白水平与肝纤维化、肝硬化程度呈正相关关系。若肝硬化患者的血清铁蛋白水平>400 ng/mL，则其于疾病早期发生自发性腹膜炎、肝性脑病、肝肾综合征等重症并发症而引起死亡的风险显著增高。
若丙型肝炎患者的血清铁蛋白水平增高，则提示其对α干扰素为主的方案的治疗反应不佳。
2.3评估铁过载
血色病为遗传性铁过载疾病。Beaton等研究结果显示，血色病进展为肝硬化的患者血清铁蛋白水平均>1 000 ng/mL。因此，血清铁蛋白水平可作为预测血色病患者是否发生肝硬化的指标之一。
输血相关铁过载为一种获得性铁过载疾病。
因此，研究者提出了输血相关铁过载的联合监测法：长期监测血清铁蛋白及ALT水平，对于血清铁蛋白水平中度增高的门诊输血患者应进行阶段性LIC测定，便于及早发现输血相关铁过载导致的肝损伤患者。
2.4与恶性肿瘤的关系
目前有关于乳腺癌患者中脂质过氧化产物的存在的研究结果不一致，但是可以推断，游离铁离子与介导乳腺癌发生的物质，特别是雌激素、酒精发生相互作用。血清铁蛋白水平增高促进了活性氧的产生，导致脂质过氧化反应及DNA链断裂。
近年来，多项研究发现铁蛋白在肿瘤治疗中的新价值。铁蛋白为人体绝佳的纳米级载体，可装载硫化铜用于癌症的光热疗法，装载钴可用于癌症的磁流体热疗。
2.5在代谢综合征中的作用
多项研究结果证实，血清铁蛋白水平增高与代谢综合征的发生密切相关：血清铁蛋白水平与腹型肥胖、高血压、高脂血症的发生呈正相关关系，并且其为健康女性发生2型糖尿病的独立危险因素。
代谢综合征患者多存在非酒精性脂肪肝，可导致肝细胞破坏，铁蛋白被释放入外周血，引起高铁蛋白血症。因此，血清铁蛋白水平增高为这类患者肝细胞损伤的标志物。另一部分代谢综合征患者存在轻度肝铁过载，影响肝对胰岛素的利用，引起高胰岛素血症，因此血清铁蛋白水平可作为胰岛素抵抗的预测因子。
临床上同时存在非酒精性脂肪肝及胰岛素抵抗的代谢综合征患者的铁蛋白水平，较仅存在单一影响因素者增高。
3小结和展望
铁蛋白在临床应用广泛，在评估缺铁性贫血、神经系统疾病、炎性状态、慢性肝病、铁过载、恶性肿瘤、代谢综合征等疾病状态时具有独特价值，可以为这些疾病提供诊断线索，指导治疗方案的制定。随着对铁蛋白生物学功能研究的不断深入，将使相关疾病的临床诊治工作获益更多。