司美替尼由阿斯利康和默沙东共同研发，2020年4月已在美国获批上市，目前国内已经引进，但是价位很高。司美替尼是一种口服、强效、选择性MEK1/2抑制剂，NF1基因编码神经纤维瘤蛋白，该蛋白对RAS/MAPK通路进行负调控，帮助控制细胞生长、分化和存活。NF1基因突变可能导致RAS/RAF/MEK/ERK信号途径失调，而这可能导致细胞以不受控制的方式生长、分裂和复制，并可能导致肿瘤生长。
功效
司美替尼主要用于治疗1型神经纤维瘤病(NF1)相关的丛状神经纤维瘤。它通过抑制特定的细胞信号通路来阻止癌细胞的生长和扩散，有助于控制病情，延长患者的生存期，并提高生活质量。
用法用量
服用方法是空腹（餐前2小时或餐后1小时），用水送服，不可掰开胶囊或咀嚼，剂量为25mg/m2每天两次，直至疾病进展或出现不可接受的毒性。
不良反应
最常见（≥40%）不良反应为呕吐（3级以上6%），皮疹（3级以上6%），腹痛，腹泻（3级以上16%），恶心（3级以上2%），皮肤干燥，疲劳，肌肉骨骼疼痛，发热（3级以上8%），痤疮样皮疹（3级以上4%），口腔炎，头痛（3级以上2%）和瘙痒。常见（≥15%）实验室检验指标异常为肌酸激酶升高（3级以上7%），AST/ALT升高（3级以上2%和4%），血脂升高（3级以上5%），血钾升高或降低（3级以上4%和2%），碱性磷酸酶升高，脂肪升高，血钠异常，血红蛋白降低（3级以上4%），中性粒细胞（3级以上4%）和淋巴细胞降低（3级以上2%）。
价格
2023年5月8日，司美替尼在我国获批上市，这本是患者的福音，然而其高昂的价格却让许多家庭望而却步。国内10mg60片的原研药售价高达23000元，海外更是飙升至50000元。但好消息是，市场上已出现价格亲民的老挝仿制版司美替尼，10mg60片仅售2500元，25mg60片也只需4000元，这无疑给患者们带来了曙光。