背景及概述[1]
CGMP依赖性蛋白激酶Ⅰ(PRKG1)已显示出通过降低细胞内钙水平在血管平滑肌松弛中起关键作用。有研究已经描述了两种I型cGK同工型，即Iα型和Iβ型，仅在其N末端部分不同。该报告描述了编码两种人类I型cGK同工型的基因PRKG1的克隆。CGMP依赖性蛋白激酶Ⅰ(PRKG1)是由19个外显子组成的单拷贝基因，涵盖至少220 kb。以前在果蝇DG2基因中观察到的几个剪接位点已在PRKG1中保守，这些保守的剪接位点与先前提出的I型cGK的几个功能域之间的边界密切相关。I型cGK基因的前两个外显子显示编码cGK的Iα型和Iβ型特异性部分。使用cDNA末端的5'快速扩增，在这两个外显子的5'上游鉴定了潜在的转录起始位点。Northern印迹分析显示了在不同人组织中Iα和IβcGK同工型表达的不同模式。CGMP依赖性蛋白激酶Ⅰ(PRKG1)重组蛋白物种来源（人、小鼠、大鼠、豚鼠、兔、猕猴、山羊、绵羊、马、牛、猪、鸡、狗等其他物种多物种）相同的名称，不同的物种。CGMP依赖性蛋白激酶Ⅰ(PRKG1)重组蛋白表达系统为大肠杆菌；CGMP依赖性蛋白激酶Ⅰ(PRKG1)重组蛋白保存条件：如果样品在2-4周内使用，可以在4°C低温储存。长期储存，建议添加载体蛋白（0.1％HSA或BSA），并储存在-20~ -80°C。避免多次冻融。
相关研究[1]
导致血管平滑肌细胞（SMCs）收缩减少的基因突变可导致遗传性胸主动脉瘤和解剖。受胸主动脉疾病影响的远亲的外显子组测序以及随后的带有家族性胸主动脉疾病的其他先证者的Sanger测序在四个家族中鉴定出相同的罕见变体PRKG1 c.530G> A（p.Arg177Gln）。在这些家庭中，该突变与主动脉疾病分开，两点综合LOD得分为7.88。大多数受影响的个体在相对年轻的年龄（平均31岁，范围17-51岁）出现急性主动脉夹层（63％）。CGMP依赖性蛋白激酶Ⅰ(PRKG1)在结合cGMP时被激活并控制SMC松弛。尽管p.Arg177Gln的改变会破坏与调节域内高亲和力cGMP结合位点的结合，但即使在没有cGMP的情况下，改变后的PKG-1仍具有组成性活性。增加的PKG-1活性导致成纤维细胞中肌球蛋白调节性轻链的磷酸化降低，并预计会导致血管SMC收缩减少。因此，鉴定出CGMP依赖性蛋白激酶Ⅰ(PRKG1)重组蛋白是胸主动脉疾病的原因，这提供了进一步的证据，表明适当的SMC收缩功能对于终生维持胸主动脉的完整性至关重要。
主要参考资料
[1] Characterization of the Human Gene Encoding the Type Iα and Type Iβ cGMP-Dependent Protein Kinase (PRKG1)